길버트 증후군은 간에서 빌리루빈이라는 물질을 잘 처리하지 못하는 유전 질환인데요. 빌리루빈이 많아지면 황달 증상이 나타날 수 있어요. 그런데 길버트 증후군은 특별한 치료가 필요하지 않고, 건강한 생활습관만 유지하면 괜찮은 질환이랍니다. 이 포스팅에서는 길버트 증후군에 대해 좀 더 자세하게 알아볼 거예요.
1. 길버트 증후군이란 무엇인가?
- 간에서 빌리루빈을 처리하지 못하는 유전 질환
빌리루빈이라는 물질은 우리 몸에서 적혈구가 분해되면서 만들어지는 황갈색의 물질이에요. 이 물질은 간에서 처리되어 담즙에 섞여서 배출되는데요. 그런데 길버트 증후군 환자는 간에서 빌리루빈을 처리하는 효소가 부족해서 빌리루빈이 축적되고, 그래서 황달 증상이 나타나는 거예요. 이 효소의 부족은 유전자에 의해 결정되기 때문에, 길버트 증후군은 유전 질환으로 분류돼요.
- 미국 인구의 3~7%에 영향을 미치는 흔한 질환
길버트 증후군은 생각보다 흔한 질환이에요. 미국 인구의 3~7%가 길버트 증후군을 가지고 있다고 해요. 그런데 대부분의 경우 증상이 없거나 경미해서 모르고 지내는 경우가 많아요. 때로는 건강검진에서 빌리루빈 수치가 높게 나오거나, 아프거나 스트레스를 받을 때 황달 증상이 나타나서 알게 되기도 해요.
- 여성보다 남성에게 더 흔한 질환
길버트 증후군은 여성보다 남성에게 더 흔하게 발생해요. 이유는 정확하게 밝혀지지 않았지만, 여성 호르몬인 에스트로겐이 빌리루빈 수치를 낮추는 역할을 한다고 추측되어요. 그래서 여성은 남성보다 덜 황달 증상을 보일 수 있어요.
2. 길버트 증후군의 증상과 원인은 무엇인가?
- 황달 증상이 주된 증상
길버트 증후군의 가장 대표적인 증상은 황달이에요. 황달이란 빌리루빈이 몸에 축적되면서 피부나 눈의 공막이 노랗게 변하는 증상을 말해요. 길버트 증후군 환자는 간접 빌리루빈이라고 하는 비결합형 빌리루빈의 수치가 상승하기 때문에 황달을 일으켜요. 간접 빌리루빈은 간에서 처리되기 전의 형태로, 손상된 적혈구에서 나오는 거예요.
- 간 효소의 양이 적어서 빌리루빈이 축적되는 것이 원인
길버트 증후군의 원인은 간 효소의 양이 적어서 빌리루빈을 제대로 처리하지 못하는 것이에요. 간 효소 중에서도 UGT1A1 이라는 효소가 중요한 역할을 해요. 이 효소는 간접 빌리루빈을 직접 빌리루빈으로 바꾸어주는 건데요. 직접 빌리루빈은 간에서 처리된 후의 형태로, 담즙과 함께 배출되는 거예요. 그런데 길버트 증후군 환자는 UGT1A1 효소를 만드는 유전자에 변이가 있어서 효소를 충분히 만들지 못해요. 그래서 간접 빌리루빈이 계속해서 몸에 남아있고, 황달을 일으키는 거예요.
- 유전자 변이가 길버트 증후군을 유발하는 방식
길버트 증후군은 유전자 변이가 원인으로 작용하는 유전 질환입니다. UGT1A1 효소를 만드는 유전자 중에서도 TA라고 하는 부분에 변이가 생기면 길버트 증후군이 발생할 수 있어요. TA 부분은 보통 6번 반복되는데, 이것보다 많이 반복되면 UGT1A1 효소의 양이 줄어들게 돼요. TA 부분이 7번 반복되면 길버트 타입 1, 8번 반복되면 길버트 타입 2라고 구분해요. 이런 유전자 변이는 부모로부터 상속받을 수 있어요.
3. 길버트 증후군의 진단과 치료는 어떻게 하는가?
- 혈액 검사를 통해 빌리루빈 수치를 확인하는 방법
길버트 증후군은 혈액 검사를 통해 진단할 수 있어요. 혈액 검사에서 전체 빌리루빈과 간접 빌리루빈의 수치가 정상 범위보다 조금 높고, 다른 간 기능 검사 결과가 정상인 경우 길버트 증후군일 가능성이 있어요. 하지만 혈액 내 빌리루빈 수치는 자주 변할 수 있으므로 의사는 혈액 검사를 몇 번 반복할 수 있어요.
- 다른 간 질환과의 감별 진단 방법
길버트 증후군은 황달 증상이 나타나기 때문에 다른 간 질환과 혼동될 수 있습니다. 예를 들어, 간염, 담석, 담도염, 간경변증 등도 황달을 일으킬 수 있습니다. 그러나 길버트 증후군은 다른 간 질환과는 다른 특징이 있습니다. 길버트 증후군은 다음과 같은 방법으로 감별할 수 있습니다.
- 길버트 증후군은 간접 빌리루빈의 수치만 높고, 다른 간 기능 검사 결과는 정상입니다. 다른 간 질환은 전체 빌리루빈과 직접 빌리루빈의 수치도 높고, AST, ALT 등의 간 효소 수치도 높습니다.
- 길버트 증후군은 황달 증상이 가벼우며, 스스로 사라집니다. 다른 간 질환은 황달 증상이 심하고, 지속적으로 나타납니다.
- 길버트 증후군은 특정 상황에서 황달 증상이 유발됩니다. 예를 들어, 아프거나 스트레스를 받거나 공복 상태일 때 황달 증상이 나타날 수 있습니다. 다른 간 질환은 이런 상황과 관계없이 황달 증상이 나타납니다.
- 길버트 증후군은 유전자 검사를 통해 확진할 수 있습니다. UGT1A1 유전자에 TA 부분이 7번 이상 반복되면 길버트 증후군입니다. 다른 간 질환은 유전자 검사로 확인할 수 없습니다.
- 치료가 필요하지 않은 경미한 질환
길버트 증후군은 치료가 필요하지 않은 경미한 질환입니다. 길버트 증후군 환자는 대부분 증상이 없거나 가벼운 황달 증상만 있기 때문에 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 황달 증상이 나타나도 스스로 사라지기 때문에 걱정할 필요가 없습니다. 단지 황달 증상을 예방하기 위해서는 건강한 식습관과 생활습관을 유지하는 것이 좋습니다.
- 건강한 식습관과 생활습관을 유지하는 방법
길버트 증후군 환자는 건강한 식습관과 생활습관을 유지함으로써 황달 증상을 줄일 수 있습니다. 예를 들어, 규칙적인 식사와 수면, 충분한 수분 섭취, 스트레스 관리 등을 실천하면 도움이 됩니다. 또한 길버트 증후군 환자는 특정 약물에 부작용을 일으킬 수 있으므로, 의사와 상담하고 처방전을 받기 전에 반드시 길버트 증후군이라고 말해야 합니다.
이렇게 길버트 증후군에 대해 알아보았습니다. 길버트 증후군은 간에서 빌리루빈을 잘 처리하지 못하는 유전 질환으로, 황달 증상이 주된 증상입니다. 하지만 특별한 치료가 필요하지 않고, 건강한 생활습관만 유지하면 괜찮은 질환입니다. 이 포스팅이 도움이 되셨다면 좋아요와 댓글 부탁드립니다.
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